Nei neonati con questa malattia, il cambiamento nella forma della testa e del viso può essere evidente. Sintomatologicamente le craniostenosi vanno classificate in compensate e scompensate. Le forme compensate presentano un accrescimento del cervello normale senza apparenti segni di compressione del sistema nervoso. I segni clinici più evidenti riguardano principalmente lo scheletro, deformazione cranica, chiusura […]

Con il termine di craniostenosi si intende la fusione prematura di una o più suture craniche (articolazioni di tipo fibroso che uniscono le ossa craniche). La volta, che è più frequentemente interessata, è costituita dalle ossa temporali, frontali, parietali ed occipitali. Fisiologicamente il cranio si adatta alla progressiva crescita dell’encefalo, aumentando di volume durante lo […]

I geni dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) e il gene TWIST sono responsabili delle forme comuni di craniostenosi. I recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) sono costituiti da 4 diverse proteine, codificate da 4 geni diversi. La biologia dei recettori e dei fattori di crescita risulta molto complessa a […]