Descrizione e Classificazione

Con il termine di craniostenosi si intende la fusione prematura di una o più suture craniche (articolazioni di tipo fibroso che uniscono le ossa craniche).
La volta, che è più frequentemente interessata, è costituita dalle ossa temporali, frontali, parietali ed occipitali.

Fisiologicamente il cranio si adatta alla progressiva crescita dell’encefalo, aumentando di volume durante lo sviluppo del neonato.
Questa crescita non avviene in maniera lineare, ma presenta una variabilità nelle diverse età.
Al termine della gravidanza la testa fetale è ovoidale con un’estremità posteriore più marcata. L’incremento della circonferenza cranica è massima durante il primo anno di vita per poi decrescere lentamente con il passare degli anni. In media il perimetro della circonferenza cranica alla nascita è di 34-35 cm circa, raggiungendo intorno ai 12 mesi il valore di 46-47 cm; al termine dei 24 mesi il valore si aggira sui 48-49 cm. La circonferenza cranica riconosce per ogni età un valore medio compreso tra i due estremi rappresentati dal 3° e dal 97° percentile, questi valori rappresentano il limite minimo e massimo entro cui deve rientrare un valore per essere considerato “normale” (curva della crescita).
Questo accrescimento del cranio così rapido è legato alle caratteristiche anatomiche del cranio e delle suture. Infatti alla nascita le ossa sono separate tra di loro dal tessuto fibro-cartilagineo delle suture e dalle fontanelle. Questi spazi che si chiuderanno durante la crescita, permettono il progressivo aumento della circonferenza del cranio sotto la spinta fisiologica dell’encefalo.
Le principali sono:

1. sutura coronaria, tra l’osso frontale e ossa parietali
2. sutura lambdoidea, tra ossa parietali e ossa occipitale
3. sutura sagittale, tra ossa parietali sulla linea mediana
4. sutura metodica, lungo la linea mediana dell’osso frontale, la cui saldatura avviene di norma verso il 6° mese di vita intrauterina.

Le fontanelle sono spazi fibrosi, situati nei punti d’incontro delle diverse suture craniche. Possono assumere forme diverse (triangolari, quadrangolare, rombica) e hanno diversa epoca di ossificazione.
Le principali fontanelle sono distinte in mediane (bregmatica e la lambdoidea) e laterali (pteriche e asteriche).

1. Mediane:

• bregmatica o anteriore, situata tra l’osso frontale e le ossa parietali. L’epoca di ossificazione varia tra i 12 e i 18 mesi.
• lambdoidea, situata tra le ossa parietali e l’osso occipitale. Si ossifica nel secondo mese.

2.  Laterali:

• Pteriche, situate tra le ossa parietali, sfenoidale e frontale. Si ossifica tra i 4 e i 6 mesi.
• Asteriche, situate tra le ossa temporale, parietale e occipitale. Si ossifica tra i 4 e i 6 mesi.

L’incidenza delle craniostenosi è stimata in 1 caso su 2.200 nati vivi e colpisce i maschi leggermente più frequentemente rispetto alle femmine.

A seconda del coinvolgimento delle suture, le craniostenosi possono essere semplici (monosinostosi = una sola sutura coinvolta) o complesse (polisinostosi = più suture interessate).

MONOSINOSTOSI

Il coinvolgimento di una sola sutura coronarica avviene nella metà dei casi ed è definita plagiocefalia anteriore (sinistra o destra a seconda del lato in cui si è verificata la saldatura). Ha la prevalenza di circa 1:10.000 bambini nati e la maggioranza dei casi sono sporadici, con una predominanza per il sesso femminile (rapporto M.F = 1:2). È stata descritta un’associazione con l’età paterna avanzata (> 40 anni).

La prematura fusione delle sutura sagittale viene definita dolicocefalia (= testa lunga per il tipico aumento del diametro antero-posteriore) o più comunemente scafocefalia (= la conformazione dello scafo della nave). È la più comune craniostenosi con una prevalenza di circa 1:5.000 bambini nati. Oltre la metà dei casi occorre in forma isolata (cioè non associata ad altre anomalie congenite).

La fusione della sutura metopica avviene nel periodo gestazionale e dà origine alla cosiddetta trigonocefalia; ha una prevalenza alla nascita di circa 1:15.000 con una predominanza nel sesso maschile (M:F=3:1). Circa il 5-6% dei casi sono famigliari. La chiusura anticipata di questa sutura si manifesta con una cresta mediana ed una ristrettezza della fronte, tanto che, e volte, questa sembra appuntita, come un triangolo; gli occhi possono anche essere molto vicini (ipotelorismo).

La plagiocefalia posteriore o sinostosi lambdoidea presenta una prevalenza di 1:15.000 bambini nati con una predominanza nel sesso maschile.
È importante distinguere nelle plagiocefalie posteriori, la presenza di un’effettiva sinostosi lambdoidea dalle forme deformazionali, che risultano incrementate dalle recenti prescrizioni pediatriche sulla postura del sonno.

POLISINOSTOSI

Le sinostosi complesse o polisuturali (definite come la contemporanea chiusura di più di una sutura) hanno un’incidenza di circa il 5% dei casi non sindromici (cioè non associata a definiti quadri clinici complessi causati da alterazioni genetiche note).

Il coinvolgimento di due suture avviene in circa i 2/3 dei casi, e l’interessamento di due o più suture in un terzo dei casi. Spesso non interessano suture contigue.

L’interessamento bilaterale della sutura coronale dà origine ad una conformazione cranica corta, definita brachicefalia con riduzione del diametro anteroposteriore del cranio, mentre la chiusura delle due suture lambdoidee comporta una piattezza dell’occipite e viene chiamata pachicefalia. La chiusura di più suture, che comporta una crescita “puntuta” del cranio (verso la fontanella anteriore, che chiude per ultima) viene definita oxicefalia.

In base alla causa invece le craniostenosi possono essere classificate come primarie, cioè non dovute ad altro disordine, oppure secondarie, cioè dovute a patologie metaboliche (ipertiroidismo, rachitismo, mucopolisaccaridosi), ematologiche (talassemia, anemia falciforme), malformazioni (oloprosencefalia, microcefalia, encefalocele), teratogeni (idantoina, retinoidi) o cause iatrogene (sindrome da iperdrenaggio in caso di derivazione liquorale).

Le craniostenosi si presentano spesso come anomalie isolate, oppure possono associarsi ad altre malformazioni o condizioni patologiche all’interno di veri e propri quadri sindromici. Le anomalie associate sono soprattutto a carico degli arti (84%), anomalie dell’orecchio (38%) e difetti cardiaci congeniti (23%), occorrono più frequentemente nelle sinostosi coronali che nelle sinostosi sagittali (Cohen et al 2000). Sono note oltre 90 sindromi con craniostenosi associata di cui circa la metà mostra modalità di trasmissione autosomica dominante o recessiva.

• Autosomica recessiva: due copie del gene sono necessarie per esprimere la malattia, uno ereditato da ciascun genitore, che sono portatori obbligati. Genitori portatori hanno una possibilità su quattro, o 25 per cento, con ogni probabilità la gravidanza, di avere un bambino con craniosinostosi. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.
• Autosomica dominante: un gene è necessario per esprimere la malattia e il gene è passato dai genitori ai figli con un rischio 50/50 per ogni gravidanza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.