Genetica

I geni dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) e il gene TWIST sono responsabili delle forme comuni di craniostenosi.
I recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) sono costituiti da 4 diverse proteine, codificate da 4 geni diversi. La biologia dei recettori e dei fattori di crescita risulta molto complessa a causa dell’espressione spazio-temporale specifica, nel corso dello sviluppo embrionale, delle diverse isoforme dei recettori e dei numerosi ligandi.
Dalla più recente letteratura inerente i FGFrs si evidenzia:

  • il FGFR4 non pare coinvolto nella patologie inerente la craniostenosi;
  • le mutazioni nei FGFRs sono altamente non casuali;
  • la quasi totalità delle craniostenosi è associata alla mutazione su FGFR2.

FORME SINDROMICHE PIÙ FREQUENTI

Sindrome di Crouzon
In questa forma si riscontra craniostenosi (sutura coronale e in alcuni casi le altre fino alla pansinostosi), ipoplasia del mascellare, proptosi (globi oculari sporgenti perché le cavità orbitarie sono più piccole), fusione delle vertebre cervicali, anomalie dell’articolazione del gomito, idrocefalo.

Sindrome di Apert
È presente craniostenosi con turribrachicefalia, ipoplasia del mascellare, palatoschisi, prognatismo e malocclusione, sindattilia di mani e piedi, fusione delle vertebre cervicali, malformazioni encefaliche (agenesia del corpo calloso e del setto pellucido), idrocefalo ed erniazione delle tonsille cerebellari (anomalia di Chiari).

Sindrome di Saethre-Chozen
Craniostenosi (brachicefalia o plagiocefalia anteriore), scoliosi della faccia, ptosi palpebrale, strabismo, ipertelorismo, deviazione del setto nasale, sindattilia moderata (solo il 2° e 3° dito di mani e piedi), fusione dei corpi vertebrali.

Sindrome di Pfeiffer
Si riscontra craniostenosi con turri-brachicefalia, proptosi anche molto importante (l’occhio può anche fuoriuscire dalla cavità orbitaria), ipoplasia del mascellare, ipertelorismo, sindattilia di tessuto molle, fusione delle vertebre cervicali, anchilosi del gomito, idrocefalo, erniazione tonsillare, con o senza minimo ritardo mentale.

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